Discapzine. Promoción del mundo de la discapacidad Un punto de encuentro sobre la discapacidad 
El lupus es una enfermedad autoinmune, es decir, el propio sistema inmunitario ataca las células y tejidos sanos por error. Esto puede dañar muchas partes del cuerpo, incluyendo las articulaciones, piel, riñones, corazón, pulmones, vasos sanguíneos y el cerebro.
En un estudio, publicado este jueves en Nature, un equipo liderado por instituciones de Australia y China realizó la secuenciación del genoma completo del ADN de una joven española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años. “Un caso tan grave con una aparición temprana de los síntomas es raro e indica una única causa genética”, indican los autores.
En su análisis genético, realizado en el Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, los investigadores descubrieron una única mutación puntual en el gen TLR7. A través de referencias de EEUU y del Centro de Inmunología Personalizada de China (CACPI, por sus siglas en inglés) identificaron otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.
El trabajo también puede ayudar a explicar por qué el lupus es unas 10 veces más frecuente en mujeres que en hombres. Como el TLR7 se encuentra en el cromosoma X, las mujeres tienen dos copias del gen, mientras que los hombres tienen una.
Gabriela, que sigue en contacto con el equipo de investigación y es ahora una adolescente, dice que espera que “este hallazgo dé esperanza a las personas con lupus y les haga sentir que no están solas en la lucha contra esta batalla.
Enlaces de interes para expandir la información:
