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El Servicio de Información y Orientación (SIO) de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha cerrado el primer semestre del año con un total de 3.167 consultas atendidas. A través de este recurso gratuito, la organización ha abordado las dudas de pacientes, familias y profesionales acerca de un total de 592 patologías diferentes. De todas ellas, 372 consultas han sido sobre casos de diagnóstico.
Así, al igual que el año pasado, «los resultados ponen de relieve que la ausencia diagnóstica sigue siendo una de las principales preocupaciones de quienes conviven con una enfermedad rara (ER) o con sospecha de ella» especifica Estrella Mayoral, Responsable del servicio. Y es que, «las consultas de las personas sin diagnóstico superan con una gran diferencia a las de cualquier otra patología –explica-; de hecho, la enfermedad que más consultas ha recibido suma 59 en total».
De esta forma, se concluye que el volumen de consultas más elevado ha sido el de los casos sin diagnóstico. «Los datos sólo ponen de relieve lo que ya sabemos: que el diagnóstico en ER sigue siendo la principal barrera que encuentran nuestros usuarios, muy por encima de las dudas de las familias en comparación con cualquier otra patología».
Asimismo, la cifra es comparable con la recogida en 2015, donde este tipo de consultas ascendieron a casi 600. Como resultado, «en la mitad de este año ya hemos superado la media del anterior» compara Mayoral.
El SIO frente al desconocimiento familiar y profesional
A la dificultad de acceder a un diagnóstico riguroso y a tiempo se suma el desconocimiento generalizado que existe sobre estas patologías. De ahí que el 8% de las consultas hayan sido relativas al colectivo global de las enfermedades raras. Esto ha permitido al SIO conectar a unas personas con otras, informar sobre entidades de referencia y brindar información de calidad a los usuarios. Por eso, el 79% de los usuarios del servicio suelen ser o familiares o los propios. Además, la mayor parte de las consultas provienen de aquellas provincias donde FEDER cuenta con una Delegación, aunque la organización ha conseguido extender la representatividad de las familias por toda la geografía española a través de sus Coordinadores de Zona.
No obstante, una gran parte de los solicitantes son profesionales; de hecho, en este primer semestre, un total de 364 de ellos han consultado con este servicio. Esto supone que el 11% de los usuarios han sido profesionales, «configurándose como los principales consultores del SIO sólo por debajo de las familias».
A la par, este dato refleja que «el desconocimiento no sólo lo tienen las personas, sino también los profesionales». Y es que, además de brindar información a éstos, uno de los objetivos del SIO pasa por favorecer la coordinación entre profesionales sociosanitarios así como impulsar su formación, contribuyendo al fortalecimiento de un abordaje integral de estas enfermedades. «Un ejemplo lo tenemos en el curso que se está impartiendo actualmente en el Servicio Extremeño de Salud (SES) en el marco del Nodo de Atención Personalizada en Enfermedades Raras (NAPER)» explica Mayoral. A través del mismo, se desarrollan todos los niveles relativos al abordaje de las ER en Atención Primaria: el origen genético, el cribado neonatal, el diagnóstico, herramientas y toda la casuística de estas patologías son sólo algunas de las disciplinas que conforman el programa.
Dificultades añadidas
Como vemos, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes,desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
El resultado es una media de 5 años para la identificación de la enfermedad, aunque para el 20% de los pacientes esta demora puede llegar a superar incluso los 10 años.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. La realidad resultante es que «las familias no pueden tener acceso ni a tratamiento ni a ayudas técnicas, de forma que las dudas y las barreras se multiplican para quienes, además de convivir con las características de las ER, tienen que hacer frente a una realidad totalmente desconocida» resume la Responsable del SIO.
Problemática común
Quienes conviven con una enfermedad poco frecuente, suelen pasar a menudo por momentos de desorientación, desconcierto, desesperanza y un gran aislamiento. Todo ello «es el resultado de una problemática común a todas las ER, a pesar de que hablamos de entre 5.000 y 7.000 patologías diferentes» explica Mayoral.
El desconocimiento del origen de la enfermedad, la ausencia de protocolos y cobertura legal o la falta de medicamentos así como de ayudas económicas lleva, tanto al paciente como a su familia, a un sufrimiento agravado por la desesperación, la ausencia de ayudas prácticas y la falta de esperanza terapéutica.
De ahí que el SIO, desde el año 2002, esté trabajando por mejorar la calidad de vida de un colectivo que, a nivel nacional, suma alrededor de tres millones de personas. Un servicio que ha duplicado el número de consultas en los últimos cuatro años. El SIO desde sus inicios ha dado servicio a 5591 profesionales, ha respondido 50.046 consultas procedentes de 31764 personas.
