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En esta ocasión, dicha colaboración se refiere al trabajo “Distrofias de retina sindrómicas. Aplicación de algoritmos bioinformáticos y secuenciación genómica para el descubrimiento de nuevos mecanismos causales”.
Las Distrofias de retina sindrómicas (DRS) constituyen un grupo de enfermedades gravemente incapacitantes. En estos casos la persona afectada presenta, además de la afectación visual, otros problemas graves de salud, tales como sordera, alteraciones neurológicas (ataxía, alteraciones neuromusculares), discapacidad intelectual, problemas neuroendocrinos, renales o cardíacos. La base genética de estos problemas se conoce solo parcialmente ya que es muy compleja y heterogénea.
Los genes actualmente conocidos, implicados en ciliopatías (enfermedades de causa genética responsables de diferentes síndromes), explican solo un pequeño porcentaje de los casos. Ello es debido a varias causas: en primer lugar a que quedan por descubrirse muchos de los genes responsables; y, en segundo lugar, a que una de las ciliopatías más conocidas, el Síndrome de Bardet Biedl, está causado con frecuencia por mecanismos genéticos complejos, siendo más de un gen el responsable o en todo caso existiendo variantes genéticas moduladoras, y otras causas.
Quedan por conocerse aproximadamente dos tercios de las causas, esto es, por descubrirse nuevos mecanismos o genes.
El proyecto plantea la profundización aún más en el conocimiento de causas moleculares complejas de las DRS, mediante la aplicación de otras herramientas más potentes (secuenciación de genoma/exoma completo WES/ WGS y array de CGH) y el desarrollo de algoritmos.
La ONCE y la investigación
Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas. Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego de la ONCE.
La Fundación Jiménez Díaz y la investigación
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud (HUFJD) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y dirigido por la doctora Carmen Ayuso, constituye un centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología.
