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En Asturias desde el 2014 existe la Asociación Síndrome de Nooman, que es un trastorno debido a la mutación del cromosoma 12, que se caracteriza por estatura baja, cardiopatías, y se da en 1 de cada 2.500 niños.
Sus síntomas son estatura baja, aunque al nacer pesan y miden normal pero según se van desarrollando se va viendo como tienen una talla baja, haciéndose muy visible en la adolescencia, también sufren de cardiopatías siendo la más común la estenosis valvular pulmonar, seguida de la miocardiopatía hipertrófica, aunque también es común presentar un electrocardiograma con anomalías aun sin padecer realmente problema cardiaco, junto a la hipertelorismo (separación excesiva entre 2 órganos iguales, como puede ser los ojos o las mamas), continuando con ptosis palpebral que es la caída de uno o ambos parpados, cuello corto y ancho, orejas bajas, le sigue pectus carinatum que es una deformidad de la caja torácica, hundimiento de la zona del pecho por el esternón, escoliosis, y puede acompañarlo problemas psicomotores o mentarles, hemorragias, problemas de visión, audición, y en el caso de los hombres no bajarles los testículos y pene pequeño.
Su diagnóstico se lleva a cabo mediante estudio de los síntomas, y un estudio de las plaquetas, examen de coagulación de la sangre, ECG o ecoradiografia del tórax, audiometría, niveles de hormonas del crecimiento y puede que también un estudio genético.
Debido a la enfermedad el paciente puede sufrir acumulación de líquido en distintos tejidos, dando lugar a linfedema, higroma quístico, autoestima baja y problemas sociales por rechazo debido a los síntomas físicos, aunque cada vez se está luchando más para que nadie sufra este problema.
Actualmente no tiene tratamiento específico, pero si medicación para calmar los síntomas o dolores que estos provocan, junto a terapia de atención temprana y ocupacional, fisioterapeuta, psicólogos, logopedas, terapias acuáticas y apoyo educativo con psicopedagogos.
Que de todo ello se ocupa la asociación Nooman, que cuenta con grandes profesionales y expertos profesionales de la salud y especialmente en los niños
El primer paso, es identificar la sospecha, después valorar las patologías, e intentar buscar un experto médico que nos de seguridad y confianza para hacer con él las revisiones, seguimiento y valoración global, con el que realizar un diagnóstico clínico, y solicitar pruebas para buscar la confirmación genética controlando las patologías a nivel médico y empezar a trabajar con las terapias que se requieran.
Hay que tener claro de que la confirmación genética puede no tenerse NUNCA, y no por ello dejar de tratarlo como Síndrome de Noonan, de ahí la necesidad de un diagnóstico clínico.
El siguiente paso es ponerte en contacto con otros afectados para que te cuenten sus experiencias, que te expliquen qué le pasa a tu hijo, compartir esas experiencias, que te orienten, siendo este uno de los objetivos de la asociación junto a :
Fomentar la información y la difusión de esta enfermedad.
Sensibilizar a profesionales, organismos e instituciones y, a la sociedad en general, sobre la problemática de estos enfermos.
Fomentar el conocimiento e intercambio sobre esta enfermedad entre profesionales, familias afectadas, instituciones y otras asociaciones de afectados por enfermedades raras.
Impulsar la investigación sobre la enfermedad.
Trabajar por la integración y normalización de los afectados.
Establecer convenios, o colaboraciones con profesionales para las terapias y asistencias necesarias para los socios enfermos.
Para ponerse en contacto con ellos enviar un email a noonanasturias@gmail.com y visitar su página http://www.noonanasturias.com
