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El Síndrome de Noonan es una de las 7.000 Enfermedades Raras que están catalogadas a día de hoy, y forma parte del grupo de las RASopatías (vía RAS). Se produce por una alteración genética, provoca patologías y limitaciones, que dificulta y condiciona la vida de las personas que lo padecen. …

La asociación AENFIPA que en Asturias trabaja por la mejora de la calidad de vida y la integración de personas con Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica, realizará en el mes de octubre dos charlas, la primera hoy en la Casa de la Cultura de Avilés a las 18 horas …

Un equipo científico liderado por Andrés Ozaita, investigador principal del Laboratorio de Neurofarmacología de la Universidad Pompeu Fabra, en colaboración con científicos de la Universidad del País Vasco, ha estudiado el rimonabant como posible fármaco para tratar el síndrome del cromosoma X frágil, obteniendo muy buenos resultados en ratones a …

Muchas veces actuamos debido al desconocimiento sobre lo que sucede a nuestro alrededor y juzgamos por la forma en que pensamos, sin pararnos a ver que tras ese comportamiento seguramente habrá un problema camuflado, para el cual ayuda más la aceptación de la situación intentando normalizada, o simplemente si no …

La gimnasta Sara Martin que desde 2008 ha sido 9 veces campeona  nacional en los campeonatos nacionales en la categoría individual de gimnasia rítmica, ha representado a España  en las I olimpiadas para personas con síndrome de Down celebrada en Florencia llamada Trisome games, ha conseguido 4 medallas de oro, …

Organizado por la asociación ASIDO Cartagena, la Unión se llenó para apoyar a la asociación de familias en un espectáculo de cante y baile flamenco, juegos y convivencia. Madres y padres de personas con síndrome de Down y discapacidad intelectual consiguieron reunir a artistas como los cantaores Antonio Ayala ‘El …

En Asturias  desde el 2014 existe la Asociación Síndrome de Nooman, que es un trastorno debido a la mutación del cromosoma 12, que se caracteriza por estatura baja, cardiopatías, y se da en 1 de cada 2.500 niños. Sus síntomas son estatura baja, aunque al nacer pesan y miden normal …

Los alumnos del I.E.S Huelin de Málaga, se han familiarizado con el Síndrome de Rett, una enfermedad rara congénita que solo sufren las niñas y las hace en dependientes, actualmente hay solo 2.000 casos por los que los padres de 3 niñas se han juntado y han creado la asociación …

Blanca San Segundo es una joven universitaria de 26 años que compagina los estudios con su trabajo en una escuela infantil. "Trabajadora y responsable", como la define su madre.

Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. Este trabajo representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica.