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Las células madre pluripotentes son un tipo celular único, ya que dan lugar a todos y cada uno de los distintos tipos celulares que conforman un organismo adulto. Se trata de un grupo de células muy concreto que cuenta con la capacidad de propagarse de manera ilimitada, lo que las …

Millones de células de nuestro cuerpo se dividen constantemente para reparar daños en los tejidos y asegurar nuestra continuidad. Este proceso es uno de los más complejos al que se someten las células, y para cumplirlo tienen que, entre otras cosas, hacer una copia de su material genético, el ADN. …

A pesar de que se sabe que la esclerosis múltiple (EM) puede ser congénita en algunos casos, los intentos para encontrar genes relacionados con la enfermedad han dado escasos resultados. Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad British Columbia, en Vancouver (Canadá) ha descubierto una mutación genética que puede …

Aunque las personas con cáncer son más susceptibles a sufrir trombos, un estudio internacional con participación de la Universidad Complutense de Madrid revela que, tanto en mujeres con cáncer de mama como en mujeres sanas, mutaciones en el gen BRCA2 alteraron los niveles de las proteínas asociadas con un mayor riesgo de trombosis y coagulación.

En el ‘proceso digestivo’ celular, denominado autofagia, las células eliminan componentes que, si se acumulan provocan la muerte neuronal asociada a la enfermedad de Parkinson. Un nuevo estudio demuestra que el gen LRRK2 bloquea esta ruta de eliminación de compuestos que en condiciones normales deberían ser evacuados. El conocimiento de estas alteraciones en la célula es el primer paso para el diseño de fármacos más selectivos que activen este mecanismo.

El 40% de la población es portador del principal factor de riesgo de la enfermedad celiaca, pero solo un 1% la padece. En lo que hasta hace poco tiempo se conocía como ADN ‘basura’ han encontrado un nuevo gen que influye en su desarrollo. La investigación, en la que participa un grupo de la Universidad del País Vasco, se publica en la revista Science.

El mayor estudio de asociación genómica sobre el ictus isquémico desarrollado hasta ahora ha permitido descubrir un nuevo gen, llamadoTSPAN2, asociado a uno de los subtipos de este trastorno, que ocurre cuando se interrumpe la corriente sanguínea del cerebro por la obstrucción de una arteria o vaso sanguíneo. En el trabajo han participado científicos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y del Vall d'Hebron Institut de Recerca.

El IRB Barcelona identifica al GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas, con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos, que son específicas de cerebro, tracto respiratorio y sistema reproductivo. Los fallos en estas células producen ciliopatías, enfermedades raras, complejas y poco conocidas.

Isabel le hizo una promesa a su hija Mencía cuando nadie sabía aún la causa de su rara enfermedad. Ahora que ya conocen las mutaciones que ocasionan su retraso, ha puesto en marcha una fundación para estudiar enfermedades mitocondriales como la suya. Leer