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Genetistas e ingenieros de la Universidad del País Vasco se han unido para crear un software que analiza mutaciones, posibles inductoras del cáncer y otras enfermedades, en las proteínas. La herramienta se llama WREGEX 2.0, una aplicación biinformática libre, fácil de usarl y, sobre todo, rápida, ya que puede llegar …

Una investigación llevada a cabo el centro Salud de la Mujer Dexeus, en colaboración con qGenomics, publicada en la revista Human Mutation, ha sido premiada por la Sociedad Española de Fertilidad. En el trabajo los autores proponen que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en …

A pesar de que se sabe que la esclerosis múltiple (EM) puede ser congénita en algunos casos, los intentos para encontrar genes relacionados con la enfermedad han dado escasos resultados. Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad British Columbia, en Vancouver (Canadá) ha descubierto una mutación genética que puede …

Las causas del tartamudeo siguen siendo un misterio. Los científicos creen que puede deberse a alteraciones en el ADN y, para comprobarlo, un equipo ha diseñado el primer modelo genético que reproduce el comportamiento en ratones. Con la investigación, los expertos esperan proponer tratamientos para millones de pacientes que sufren este trastorno humano del habla.

Isabel le hizo una promesa a su hija Mencía cuando nadie sabía aún la causa de su rara enfermedad. Ahora que ya conocen las mutaciones que ocasionan su retraso, ha puesto en marcha una fundación para estudiar enfermedades mitocondriales como la suya. Leer

Investigadores españoles han descrito mutaciones en el ADN mitocondrial en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que podrían suponer la herencia en algunas familias. Asimismo, han demostrado que la activación del complejo NLRP3-inflamasoma provoca el agravamiento de los síntomas. Los resultados se publican en el Journal of Medical Genetic.