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Al estudiar más de 50.000 variaciones de un gen de medusa, investigadores del Centro de Regulación Genómica en Barcelona han dibujado un retrato detallado de cómo los cambios en ese gen afectan a su función. El estudio, que se ha llevado a cabo en colaboración con científicos en Rusia, los Estados Unidos, Israel y España, se publica en la revista Nature.

Aunque las personas con cáncer son más susceptibles a sufrir trombos, un estudio internacional con participación de la Universidad Complutense de Madrid revela que, tanto en mujeres con cáncer de mama como en mujeres sanas, mutaciones en el gen BRCA2 alteraron los niveles de las proteínas asociadas con un mayor riesgo de trombosis y coagulación.

Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra encuentran una deficiencia en la maquinaria de reparación del ADN que explica la elevada tasa de mutación presente en ciertas regiones del genoma. Los resultados del estudio aparecen publicados en la última edición de la revista Nature.