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Actualmente para diagnosticar una enfermedad rara pueden pasar 10 años desde la 1º consulta médica hasta el diagnostico final, pero favorablemente a esta situación le quedan los días contados, ya que en el hospital infantil de Ontario Oriental en Otrawa se está llevando un estudio piloto, que de ser favorable acelera mucho la detección de estas enfermedades llegando incluso a descubrirse siendo recién nacido.
Ya que según ha explicado David Dyment, director de esta investigación publicada en la revista Canadian Medical Asociación Journal, “la secuenciación de nueva generación tiene el potencial para transformar la práctica clínica en el área de la genética de forma rápida. En particular, los recién nacidos ingresados en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) y que padecen una enfermedad rara o compleja pueden beneficiarse sustancialmente de un diagnóstico molecular en un tiempo adecuado gracias a este tipo de secuenciación”.
Actualmente los niños en los que hay sospecha de que padezcan una enfermedad rara genética, son sometidos a numerosas pruebas en busca de unos genes concretos que den el resultado molecular, el problema de esto es que en varias ocasiones los exámenes médicos necesarios no se encuentran disponibles en todos los hospitales debido a la falta de maquinaria, por lo que debe ser tratado en otro centro que lo más seguro es que este en otra comunidad autónoma distinta por lo que hay que sumarle unos gastos de desplazamiento, o en el peor de los casos solo se pueda realizar esa diversa prueba en otro país, lo que significa casi siempre buscar una alternativa ya que la familia no puede permitirse ese gasto, en definitiva el diagnostico final acaba tardando años y el tiempo en estos problemas siempre corre en contra.
Por este motivo estas nuevas pruebas genéticas abalaran un mayor número de genes como son los 4.813 que pueden estar implicados en las distintas enfermedades raras, además de poder realizarse en cualquier laboratorio de hospital consiguiendo así resultados precisos.
Ejemplo de ello son los 20 neonatos con enfermedades complejas con los que se llevó la investigación, descubriendo con estas pruebas que 10 presentan problemas neurológicos como epilepsia e hipotonía, de los cuales se pudo hacer un diagnóstico más completo en el 40% de los casos, y en un 10% realizar un abordaje clínico con el que calmar la ansiedad que padecen los familiares por la incertidumbre de ver al niño mal.
Par finalizar David Dyment volvió a destacar y hacer hincapié en que «la técnica empleada puede ser llevada a cabo en el laboratorio de un hospital sin la necesidad de tener que ser externalizada, en muchas ocasiones incluso a otros países.
El resultado es que el diagnóstico se realiza de forma rápida, lo que no solo posibilita que se puedan acometer las intervenciones que podrían salvar la vida de los neonatos, sino que también ofrece respuestas a unos familiares que padecen una gran ansiedad por la situación, sin olvidar, asimismo, que la rapidez en el diagnóstico también conlleva, a la larga, considerables ahorros para el sistema sanitario.”
En resumen estas nuevas pruebas genéticas son especialmente beneficiosas para los neonatos y como subrayo Sara Bowdin del hospital para Niños de Toronto (Canadá), “facilitar a la familia el conocimiento de por qué su bebé se encuentra enfermo puede mitigar la culpabilidad que, de forma casi universal, sienten los padres al pensar que hicieron algo mal que causó la enfermedad de sus bebés, al igual que también ayudar a futuros bebés.
Al igual que los resultados de las pruebas también podrían indicar cuando otro miembro de la familia podría tener el riesgo de desarrollar la misma enfermedad y ofrecer un riesgo de recurrencia precisa para futuros embarazos”.
