El cribado neonatal permite el diagnóstico precoz de enfermedades que, de dejarse a su evolución natural, comprometerían la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas, con un alto coste social y psicológico para la persona, la familia y la sociedad.
Desde el pasado 1 de octubre de 2014, las enfermedades que se pueden detectar en Asturias mediante este programa son:
- Hipotiroidismo congénito (HC).
- Fenilcetonuria (PKU).
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
- Acidemiaglutárica tipo I (GA-I).
- Déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
- Fibrosis Quística (FQ).
La recogida de muestras para el test de detección se realiza en todas lasMaternidades, tanto públicas como privadas, antes del alta hospitalaria del bebé. La prueba es gratuita y voluntaria.
Las determinaciones analíticas se llevan a cabo en el laboratorio del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA).