Dia de las Enfermedades Raras (ER)

El  28 de Febrero día de las Enfermedades Raras (ER), son aquellas que afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Se  caracterizan  por su gran numero de desordenes y síntomas que varían según enfermedad y especialmente según persona,  aunque tienen en común que la gran mayoría son degenerativas, crónicas, un 65% de carácter graves e invalidantes y un gran número de ellas cuentan con sintomatología desde que la persona es pequeña e incluso bebe.

Actualmente existe entre 5.000 a 7.000 ER afectando en los pacientes sus capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y la forma de comportarse, por ello sufrir una ER conlleva enfrentarse a un proceso largo, duro y que deja secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, afectivas y estéticas, aparte de numerosos problemas de integración social, aunque se está trabajando profundamente para que esto no ocurra, procesos degenerativos agravamientos de la enfermedad que obliga al paciente a ser ingresado en el hospital, necesitando así  una gran dependencia que irá creciendo según avance la enfermedad.

Por ello tanto paciente como la familia corren el riesgo de aislarse socialmente, justo cuando mas contacto  social deberían tener y la necesidad de sentirse arropados, tienden al aislamiento, ya que dejan de quedar con amigos, de salir, e incluso  llegar un momento que solo se preocupan por el enfermo, y muchas veces los amigos no saben reaccionar para apoyar al enfermo, cuando este lo que más necesita suele ser : apoyo emocional, información clara sobre qué le pasa, mientras que los familiares necesitan ayuda  material con la limpieza de casa, cuidado de hijos y a veces del enfermo, una ayuda a la hora de hacer la comida o tener que desplazarse, compras, etc.

Entre las dificultades que se enfrentan hay que destacar primero las de ser diagnosticados correctamente, ya que algunos profesionales sanitarios reconocen no tener grandes conocimientos ante estas enfermedades debido a los pocos casos que hay, o por los recortes no poder hacer todas las pruebas necesarias para un diagnostico claro.

La 2º dificultad más importante es la económica, ya que estas personas necesitan destinar a sus tratamientos más  de 350€ mensuales, lo que significa entre un 40 a 70% de sus ingresos mensuales, y un 20% de los anuales. Los gastos están destinados a medicamentos y productos sanitarios  en 50%,  un 43% tratamientos médicos, un 30% ayudas técnicas y de ortopedia.

Aparte hay que sumarle un 27% de gastos de trasporte público, que en ocasiones deben de ser trasporte “privado”  como puede ser los taxis, o coches adaptados de asociaciones, por lo que para estas personas el moverse les acaba saliendo más caro de lo que ya es, al igual que un 10% del dinero se va en adaptar la vivienda.

Lo que está claro que sufrir una ER te lleva a enfrentarte a barreras más allá de las arquitectónicas, o sanitarias, son muros que afectan a la cotidianidad e impiden una igualdad de condiciones.

Por todo ello, coincidiendo con el día mundial de las enfermedades raras, las asociaciones de Cocemfe Asturias, que representan las personas con enfermedades raras, poco frecuentes, van a llevar a cabo actos lúdicos y reivindicativos para llamar la atención y sensibilizar a la población de sus necesidades y las dificultades a las que se enfrentan.

Participaras las asociaciones:
Asociación de enfermos musculares del Principado de Asturias, ASEMPA Son enfermedades crónicas y progresivas que presentan una evolución variable. Su origen puede ser genético, hereditario o congénito,

Hay más de 100 variedades de ENM y están catalogadas como Enfermedades raras. Su síntoma más importante es la pérdida de fuerza limitando aspectos de la vida social, afectiva, etc.

Las principales enfermedades neuromusculares son: Distrofias musculares Distrofias miotónicas, Miopatías congénitas, Atrofias espinales, Polineuropatías, Miastenias; Miopatías metabólicas, Otras enfermedades musculares.

  Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA-Principado Es una enfermedad degenerativa de las células nerviosas del sistema motor  Las motoneuronas gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.

En ningún momento se ven afectados los órganos de los sentidos (oído, tacto, vista, gusto u olfato) ni existe afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

Las principales causan de la ELA son:

Alteraciones en el metabolismo del glutamato, un aminoácido esencial imprescindible en la conducción del impulso nervioso.

Sensibilidad aumentada al daño neuronal por productos tóxicos del metabolismo (daño hidroxirodical).

Reducción de los factores esenciales del crecimiento neuronal.

Muerte prematura de las neuronas por un mecanismo de «suicidio celular».

Factores genéticos: Las alteraciones genéticas son defectos en la conformación normal de las cadenas de ADN que en ocasiones pueden transmitirse por herencia (la llamada ELA familiar que supone entre el 5-10% de los casos diagnosticados).

La ELA afecta sobre todo a adultos entre 40 y 70 años, aunque existen casos en personas más jóvenes.

   Asociación Asturiana contra la Fibrosis Quística, F.Q.: Es una enfermedad genética, autonómica recesiva, hereditaria y crónica, siempre transmitida conjuntamente por el padre y la madre

Está presente desde el momento de la concepción, pero en cambio, se puede manifestar más o menos tarde después del nacimiento.

Es la enfermedad genética más frecuente en la población de origen europeo. La incidencia varía de 1 de cada 250 personas, ya que existen más de 1000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos en cada  persona, pero se destacan los siguientes:

Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 / 48 horas de vida.

Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes.

Es posible que los bebés tengan la piel salada.

Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis.

Tos o sibilancias

Pérdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñez.

Diarrea

Retraso en el crecimiento.

Fatiga.

Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar, tanto la supervivencia como la calidad de vida.

 

  Asociación Asturiana de ATAXIAS, “Covadonga” ATAXIA  Es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante,  el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

Asociación Asturiana de Neurofibromatosis, ASNEFI Es una enfermedad genética que afecta por igual a ambos sexos, y de la que existen dos variantes, según esté afectado un cromosoma u otro.

Existen dos tipos de Neurofibromatosis: La NF-1 es la más frecuente, afectando a uno de cada 3.000 personas, y la NF-2, con incidencia en una de cada 30.000.

Asociación COREA DE HUNTINGTON de Asturias: La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa, afecta aproximadamente en España, a unas 4.000 personas y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma.

La enfermedad puede heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres.

La mayoría la desarrollan entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil). La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La duración media es de 15 a 20 años, pero varía de una persona a otra.

La EH se origina por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. La mayoría de las personas con EH no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco.

Asociación de Hemofilia de Asturias, AHEMAS: Una persona que sufre hemofilia carece o tiene una cantidad insuficiente de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre. La mayoría de estos enfermos padecen hemofilia A, es decir, déficit del factor VIII en la sangre, mientras que sólo el 13% padecen hemofilia B (déficit del factor IX).

La hemofilia se clasifica en grave, moderada y leve, según la tasa del factor de coagulación en la sangre que tiene el enfermo.

Aquellos que tienen una tasa inferior al 1% son considerados graves, entre el 1 y el 5% son moderados y con una tasa entre el 5% y el 35% son clasificados como leves.

El síntoma más común de la hemofilia es la hemorragia incontrolable y excesiva por causa de la falta del factor de coagulación, que incluso puede producirse sin lesión.

El tratamiento para la hemofilia actualmente pasa por la administración intravenosa del factor de coagulación deficiente en cada caso, para que se forme con normalidad el coágulo capaz de detener una hemorragia.

Además el tratamiento de la enfermedad puede ser a demanda, utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia o de profilaxis, infusión del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes del factor deficitario.

Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias, CHYSPA: Chiari Es una malformación congénita, que se produce por un desarrollo inadecuado de las estructuras de la fosa posterior (parte inferior y posterior) del cráneo que ocasiona que el volumen en su interior sea inferior al que le corresponde. Por lo tanto al ser el cerebro de tamaño normal necesita más espacio, busca una salida hacia la columna vertebral. Esto es lo que se denomina herniación de las amígdalas cerebelosas a través del agujero magno (orificio de salida del cráneo hacia la columna vertebral).

Siringomielia: Es un cumulo en el interior de la médula espinal de líquido cefalorraquídeo. Se asocia al síndrome de Chiari tipo I en un 40 % de los casos. La explicación que se ha dado es una alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo; este se produce dentro del cerebro y se reabsorbe en un 80% en la parte inferior de la columna vertebral. Por lo tanto tiene que pasar por el agujero magno, dado que este está ocupado con las amígdalas cerebelosas su circulación se ve dificultada y se acumula en el medio de la médula (siringomielia) o en el cerebro (hidrocefalia solo en el 10% de los casos).

  Asociación de afectados por Miastenia Gravis, ADAMG La Miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular crónica autoinmune que se caracteriza por pérdida de fuerza muscular, síntomas que aparecen o empeoran con el ejercicio; la agravación varía a lo largo del día, por lo general empeora en la tarde-noche. Igualmente se agrava con la administración de determinados medicamentos.

Se encuentra en el grupo de las enfermedades raras o poco frecuentes, siendo su incidencia entre 8 o 9 casos por cada 100.000 habitantes. Puede afectar a cualquier persona sin distinción de sexo, edad, raza o condición social.

Los síntomas más frecuentes son:

Visión doble. Párpados caídos.

Pérdida de expresión facial.

Dificultad para articular palabras

Trastornos para masticar y tragar.

Debilidad en brazos y piernas

Asociación de Retina Asturias La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditario que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera.

Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas.

Los sí­ntomas más frecuentes son:

Ceguera nocturma como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados

Campo de visión limitado como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión “en túnel”.

Deslumbramiento como molestias ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol especiales.

Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.

En España el número de afectados/as supera los 15.000 personas, estimándose en 60.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad.

     Asociación Española del Síndrome de Wolf Hirschhorn El SWH consiste en una delección del brazo corto del cromosoma4

Todos los individuos afectados tienen deficiencia prenatal de inicio del crecimiento seguida por el retraso del crecimiento postnatal y el subdesarrollo con hipotonía muscular.

El retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de grado variable está presente en todos.

Las convulsiones ocurren entre el 50% y el 100% de los niños con SWH.

Otros hallazgos incluyen anomalías esqueléticas (60% -70%), defectos congénitos del corazón (~ 50%), pérdida de la audición (en su mayoría conductores) (> 40%), malformaciones del tracto urinario (25%), y anomalías estructurales del cerebro (33%)

El acto se celebra en Aviles a las 12:00 horas en Plaza España, donde se repartirán camisetas con el lema La Investigación, nuestra Esperanza

La Asociación “Levántate y Danza” impartirá entre las 12 y las 13 horas, un taller de Danzas del Mundo para todas aquellas personas que quieran participar.

A las 13 horas se dará lectura a un manifiesto reivindicativo

Finalizando la Jornada con una suelta de globos.

Al acto asisitiran Mariví Monteserin alcaldesa de Aviles, Pilar Varela Consejera de Servicios y Derechos Sociales, María Jesús Merayo Directora General de Política Sanitaria, Yolanda Alonso concejala de Promoción Social del Ayuntamiento de Avilés, y  Mónica Oviedo, vicepresidenta de Cocemfe Asturias y presidenta de Cermi Asturias.

Animamos a todos los asturianos y asturianas a que acudan para unirse a nuestra causa y manifiesten públicamente su apoyo al colectivo de asociaciones de enfermedades raras allí concentrado.