Día mundial de la Esclerosis Tubercurlar

Hoy es el día mundial de la Esclerosis Tubercurlar, un trastorno genético que afecta al cerebro, riñones,  corazón, sistema nervioso central, provocando la aparición de tumores en el cerebro, con apariencia de raíz o de gusano que va recorriendo el  cerebro.

Su causa es hereditaria, debido a las mutaciones de los genes     TSC1 y TSC2, aunque en la mayoría de los casos se debe a otro tipo de cambios en los genes y no por causas hereditarias, aunque solo es necesario que uno de los progenitores tengan la enfermedad aunque no la haya desarrollado, para que el niño si la tenga.

Entre sus síntomas que suelen ser diferentes en cada persona, se encuentran manchas en la piel de color blanco con forma de hoja de fresno, debido a la escasez de pigmentación de la piel, manchas rojas en la cara que recuerda a un parche con muchos vasos sanguíneos, manchas en la espalda que parecen piel de naranja y con textura áspera,  retraso del desarrollo, arritmias,  discapacidad intelectual,  crisis epilépticas, posibilidad de desarrollar autismo, piel áspera alrededor de  las uñas y en los pies, tumores no cancerígenos en la lengua y boca, tumores en los riñones y cerebro que pueden llegar a ser cancerígenos.

Las pruebas que se llevan a cabo cuando se sospecha de la enfermedad son tomografía computada de la cabeza, ecografía del corazón, resonancia magnética de la cabeza, ecografía del riñón,  examen de la piel con luz ultravioleta, y diferentes pruebas de ADN para comprobar el funcionamiento de los genes TSC1 y TSC2.

Debido a que la sintomatología cambia según la persona, es una de las enfermedades más duras que no tiene tratamiento para ello, simplemente lo que se hace es calmar los síntomas según las necesidades de las personas, así los ataques epilépticos se trataran con medicación o cirugía, en niños debido a la discapacidad intelectual necesitaras apoyo escolares o colegios especiales,  las manchas en la cara y pequeños tumores se deberán de tratar con láser cada vez que salgan, mientras que los tumores cerebrales se tratan con medicación a no ser que este avanzado que entonces se necesite cirugía igual que para los renales que su tratamiento es quirúrgico  o con radiografía especial que reduzca el riesgo sanguíneo a estos.

La expectativa de vida cuando son niños y tienen la enfermedad de forma leve, sin discapacidad intelectual su pronóstico suele ser bueno siempre y cuando estén controlados con diversos especialistas médicos, ya si se presenta discapacidad intelectual y graves ataques epilépticos su final es el más duro, debido a que le cuesta la vida.