Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne es una debilidad muscular caracterizada por  el gen defectuoso de la distrofina que es una proteína muscular, sus síntomas aparecen en los primeros meses de vida de la persona, aunque hasta que no se cumplen 6 años no se diagnostica correctamente, especialmente afecta al sexo masculino.

Entre sus síntomas destacan fatiga, problemas de aprendizaje debido a tener un  C.I. inferior a 75 por lo que puede aparecer también discapacidad intelectual, debilidad muscular especialmente en las piernas, pelvis y de forma menos llamativa en los brazos y el cuello, problemas en las habilidades motoras a la hora de correr, saltar, numerosas caídas, dificultad al levantarse cuando se está echado, a partir de los 12 años se pierde la capacidad de andar por lo que se empieza a necesitar una silla de ruedas para moverse, y a partir de los 20 años aparecen problemas respiratorios y cardiopatías, por lo que las personas afectadas tienen un diagnostico preocupante debido a la rapidez con la que avanza la enfermedad y que esta no tiene cura, aunque actualmente afecta a 1de cada 3.600 nacimiento de chicos.

Su diagnóstico se lleva a cabo después de realizar un estudio completo del sistema nervioso, del corazón, de los pulmones,  de los músculos, aparte de realizar las siguientes pruebas como es un electromiografía, pruebas genéticas, biopsia muscular y un análisis de sangre para ver la creatina-fosfocinasa que es una enzima del cuerpo presente especialmente en el cerebro, corazón y el musculo esquelético.

Su tratamiento consiste en intentar mejorar la sintomatología mediante medicación, células madre, ventilación asistida y aparatos ortopédicos.

Por ello la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) pide impulsar la investigación científica de la enfermedad a la vez que intenta concienciar a la sociedad sobre este tipo de distrodia y las necesidades que tiene quienes la padecen, para ello aprovechan todo el año, pero especialmente lo hacen el 7 de Septiembre que es el Día  Mundial de la Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne, ya que como afirma Cristina Fuster presidenta de la asociación «Es importante unir voces para que cada año, este día conmemorativo tenga mayor impacto en los medios de comunicación y en la sociedad, y conseguir así, un mayor compromiso de las instituciones sociales y sanitarias con esta enfermedad neuromuscular que afecta a los más pequeños, hasta hacerles perder la capacidad de caminar e incluso de respirar según van creciendo”.

Y por último subraya que el inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia, perdiendo la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo por si mismos actividades de la vida cotidiana, por lo que es importante concienciar especialmente que la  DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones.