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Tras siete ediciones, Edimburgo acoge estos días la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras (ER) y Medicamentos Huérfanos (MM.HH). En esta octava edición, Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Alba Ancochea, Directora de la misma, intervienen en esta conferencia bienal para presentar un póster sobre abordaje de casos sin diagnóstico que se está llevando a cabo desde la organización.
Y es que, desde que naciera en 2002 hasta la actualidad, el Servicio de Información y Orientación de FEDER ha recibido más de 3.000 consultas de personas sin diagnóstico, lo que «nos ha llevado a elaborar un protocolo para orientar los casos contando con la colaboración de un Comité Científico Asesor compuesto por un total de 22 expertos», ha subrayado Ancochea.
A lo largo de todos estos años, el SIO ha alcanzado cerca de 30.000 usuarios, consultando, en el 58% de los casos, dudas relativas a niños y niñas menores de cuatro años ya que, en 2 de cada 3 familias, las enfermedades de baja prevalencia aparecen antes de los dos años.
Tomando como base las peculiaridades de las ER, «el retraso al diagnóstico es una característica casi inherente a todos los pacientes de enfermedades de baja prevalencia y que, en el 30% de los casos, conlleva el empeoramiento clínico de la salud de las personas». Con el objetivo de orientar a las familias hacia técnicas, servicios y profesionales con experiencia para agilizar este proceso, desde FEDER «brindamos el apoyo de nuestro SIO como una herramienta gratuita para todas y cada una de nuestras familias».
Por eso, a día de hoy, esta es la única línea de Atención Integral para las personas con enfermedades poco frecuentes en España y, gracias a su experiencia, encabeza la Red Europea de Líneas de Ayuda en Enfermedades Raras, configurándose como una de las herramientas de atención directa claves dentro de la Federación.
Un encuentro para crear redes
La Conferencia Europea sobre ER y MM.HH (ECRD) es el único evento que, desde sus comienzos, ha reunido a todo el colectivo de enfermedades de baja prevalencia a nivel europeo, aunando la voz de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, industria y responsables políticos. En esta ocasión, más de 80 ponentes y más de 800 participantes abordarán diferentes líneas enmarcadas en el abordaje de las ER: investigación, innovación, desarrollo de tratamientos, atención social y apoyo a nivel europeo, nacional y regional, configurándose como el eje central de este año.
Además, por primera vez dentro de ECRD, se desarrollarán nuevos formatos para enriquecer la experiencia educativa y habrá una sesión para establecer redes entre pacientes, investigadores e industria de la mano de mesas redondas interactivas, sondeos y almuerzos.
