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La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad poco conocida que afecta a pacientes jóvenes, que presentan dificultad para respirar y sensación de ahogo. En ocasiones, estos síntomas hacen que se confundan con ansiedad y se dilate el tiempo en que se llega a un correcto diagnóstico. Si no se trata de forma adecuada,la supervivencia es baja, cerca del 40% a los tres años del diagnóstico, porcentaje que sube al 68% a los cinco años con tratamiento específico.
Paula Navas, del Departamento de Cardiología del Hospital Universitario Gregorio Marañón, de Madrid, ha presentado en el Congreso Anual de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC, en sus siglas inglesas), que se está celebrando estos días en Roma, el hallazgo de tres genes que están implicados en esta enfermedad: BMPR2, KCNK3 y TBX4. Conocerlos ayudará a mejorar el tratamiento.
La investigadora, que pertenece a la Sociedad Española de Cardiología (SEC), ha estudiado a un grupo de pacientes con hipertensión arterial pulmonar, el mayor reunido hasta la fecha en nuestro país, que presentaban tanto la forma familiar como idiopática (la que no se conoce su causa) de la enfermedad. Así, se ha visto que en los casos familiares hay un 68,18% de mutaciones, porcentaje que se reduce hasta el 11% en los pacientes con hipertensión arterial pulmonar de origen desconocido.
Un dato importante, el gen BMPR2 parece ser responsable de un menor porcentaje de las formas familiares que en otros pacientes estudiados. Los pacientes con mutaciones en el BMPR2 son más jóvenes y presentan más problemas hemodinámicos. Por su parte, los que tienen mutaciones en el TBX4 tienen una enfermedad menos grave y con mayor esperanza de vida, mientras que los que se asocian a mutaciones en KCNK3 pueden beneficiarse de un posible tratamiento que está en investigación, que tiene por objeto reestablecer la función de este canal de potasio.
Mayor concienciación
Como en muchas enfermedades, el diagnóstico precoz es clave para mejorar la supervivencia. Según la cardióloga, hay que concienciar a los médicos y a la población en general de esta enfermedad. Conocer más de los genes que hay detrás puede ayudar a saber más de ella y poder luchar mejor contra esta incapacitante enfermedad.
«El mayor conocimiento de las bases genéticas y, por tanto, de la fisiopatología de la hipertensión pulmonar podrá ayudar a desarrollar nuevas terapias dirigidas a dianas terapéuticas distintas a las actuales que permitan mejorar su supervivencia. Además, un mayor conocimiento del fenotipo asociado a cada alteración genética quizás haga posible en el futuro llevar a cabo una estratificación de pronóstico de cada paciente, que permita estimar la evolución esperada atendiendo a la mutación genética hallada al diagnóstico», señala Navas.
Hay que recordar que, en la actualidad, el tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar se basa en fármacos vasodilatadores pulmonares específicos. El estudio genético puede facilitar el desarrollo de terapias a la carta para cada paciente, dependiendo de las mutaciones genéticas que presente. Por eso, este trabajo es un paso hacia delante para lograr un manejo adecuado de la hipertensión arterial pulmonar.
