La piel fragil

Existen en el mundo más del 500.000 personas con la piel frágil, lo que hace que el mínimo roce les produzca ampollas y lesiones con importantes consecuencias, y se divide en más de 30 subtipos, yendo de leves hasta en los casos más severos que puede llegan a poner en riesgo la vida, y es de origen hereditaria.
La enfermedad también es conocida como niños mariposa y niños con la piel de cristal, es genética y hereditaria, para ello ambos padres deben ser portadores del gen para que se produzca la enfermedad, se suele dar en el 50% de los casos, y en un 25% cuando los padres son portadores, pero uno de ellos no tiene el gen activado, también se da aunque son casos bajos, cuando no hay antecedentes familiares pero el gen Novo se muta en el embarazo.
De momento se conocen 10 genes capaces de producir la piel frágil, ahora se está investigando para saber cuáles afectan a los distintos grados y variación de síntomas que se pueden dar, debido a la incorrecta información que regula las proteínas adheridas a la epidermis y a la dermis.
Los primeros síntomas aparecen inmediatos al nacimiento, en algunos casos a lo más tardar, al mes de vida, y en los casos más raros se manifiesta de forma tardía con la llegada de la adolescencia, suele manifestarse de las siguientes maneras:
La primera y más conocida, es la Distrofica, siendo la más leves y menos peligrosa, forma ampollas y ulceras en las zonas más profundas de la piel, dejando cicatrices importantes con su curación, y puede llegar a producir quistes, deformidad en manos y pies produciendo importantes problemas de movimiento.
También puede llegar afectar a la boca, presentar estrechamiento del esófago, y presentar mayores riesgos en la piel, suelen ser los casos que se da de forma seguida al nacimiento y atacando severamente a las mucosas. Suele mejorar con el trascurso de los años.
La segunda más conocida, y de las más raras y grave, es Herlitz, ya que afecta al tracto gastrointestinal, genitourinario, al aparato respiratorio, pudiendo llegar a bloquear a los bronquiolos, dificultando notablemente la alimentación y respiración. De todas maneras, es una de las formas más raras, se estima que inicialmente afecta a 1 de cada 50.000 nacidos aproximadamente, pero realmente se presenta en 1 de cada 1.000.000.
Y por último, aunque no menos importante, esta la EB adquirida (Epidermólisis Bullosa), nombre griego, que al traducirlo hace nombre a piel de ampollas, este caso es mas por trastorno autoinmune, y suele ser por otras afecciones como Enfermedad de Crohn, diabetes mellitus y el lupus, aunque no está claro que pertenezca a un grado de piel de mariposa, se incluye porque su sintomatología es parecida, con la única diferencia que en la infancia se presente con muchos problemas inflamatorios y el resto de síntomas aparecen en la edad adulta.

Los síntomas de la piel frágil más visibles son: alopecia, ampollas en la piel y mucosas, problemas dentales, aparición de granos pequeños, perdida de uñas, siendo la más evidente que el mínimo roce, incluso de la ropa, produce unas importantes ampollas o lesiones en las zona que se produzca.
Al igual que también se presenta problemas alimentarios, debido a las lesiones del esófago y su estrechamiento, hacen difícil poder comer, presentando anemia y bajo niveles de calcio, llegando en niños a sufrir retraso del crecimiento.
Y también aumenta la posibilidad de padecer un cáncer de carcinoma de células escamosas, que es resistente a todos los tratamientos, y suele aparecer en la infancia o juventud, sufriendo reducción de movilidad, numerosas deformaciones por continuas contracturas, y distrofia muscular, teniendo un alto índice de mortalidad por ambas enfermedades bastante alto.

Las lesiones, principalmente las heridas y ampollas, se suelen producir sin causa específica ni contacto con nada, por lo que esa es la primera sospecha, y acto seguido se llevan a cabo diferentes estudios genéticos, biopsias y exámenes de la piel al microscopio para confirmar la enfermedad que de momento no tiene cura.

Su tratamiento principalmente suelen estar divididos en 2 tipos de procedimientos, la primera orientada a controlar las consecuencias a través de tratamiento que eviten mayores complicaciones, y mucha atención por parte del paciente a la cicatrización de las heridas y ampollas mediante un control estricto, prevención de anemia, aplicación de medicamentos tópicos, toma de antibiótico, antiinflamatorios por las infecciones de tracto digestivo que no responden a tratamientos endoscópicos, y todos aquellos que sean necesarios para el tratamiento de la afectación de los órganos internos.
Mientras que las segundas son más preventivas a la producción de lesiones, como mantener una piel limpia, evitar roces de costura en la piel, no exponerse al sol, y evitar en general los golpes y roces por leves que sean.

El pronóstico de los afectados depende del grado de afección que tengan, los casos más leves tienen un 45% más de posibilidades de mejorar con el paso del tiempo, tomando las precauciones necesarias, mientras que en otros casos es necesario la cirugía, especialmente injerto de piel, cuando la cicatrización es problemática, o para dilatar el esófago cuando esta demasiado estrechado, para arreglar deformidades y extirpar carcinomas.

Durante años se pensó que la terapia genética podía ser posible para su tratamiento, ya que es una enfermedad rara, pero las investigaciones están demostrando que sería un fracaso a largo plazo, pero si se ha comprobado que implantar al paciente células madre de la mano en la pierna conlleva una importante mejoría, aunque para llevarlo a cabo hay que comprobar que las células a implantar no estén contagiadas por la poca placticidad que presentan cuando son trasladadas a otras zonas, pero también hay que pensar y estudia que estas células se pueden regenerar cuando son del mismo tipo y actúan en conjunto.
Por otra parte, la empresa de biofarmacéutica norteamericana Scioderm se encuentra en la etapa final de prueba de Zorblisa, un medicamento en forma de crema que ha dado excelentes resultados en el tratamiento de las diversas formas (excepto en la variante de Herlitz), que prevén con ello ayudar a tratarlo a más 130 pacientes que se someterán voluntariamente al proceso antes de sacarlo definitivamente al mercado bajo receta médica. Las autoridades sanitarias de los EE.UU. les han otorgado el permiso pertinente para que amplíen la investigación, por lo que se cree que, de confirmarse estos primeros resultados, podría lanzarse al mercado en un tiempo relativamente breve.

Por otro lado, hay un grupo que ya está en la fase II de un procedimiento para tratarla con aplicaciones de células madres, el estudio se están llevando a cabo en el Masonic Cancer Center, University of Minnesota, se debe tenerse en cuenta que este proyecto ha pasado con éxito la fase I, en la cual se obtuvieron resultados positivos con un grupo más pequeño, por lo que se espera realizar un estudio mas completo hacia fines de 2016.
Las Universidades del Sur de California y de Stanford se encuentran cooperando en un programa de investigación que tiene por meta una terapia de reemplazo de proteína., no se trata propiamente de una cura, pero perimiría a las personas afectadas lograr una mejor calidad de vida, al reducirse drásticamente muchos de los síntomas.
Al mismo tiempo, Shire, una importante empresa farmacéutica, tomando el concepto del trabajo anterior, está desarrollando una terapia de reemplazo para la forma distrófica, que según sus autoridades, va por el buen camino, aunque sin fecha cierta de lanzamiento.
Por otro lado los investigadores de la Universidad de Minnesota realizaron transplantes de médula con donantes cuya producción proteínica es normal, y quienes los recibieron han mostrado un importante grado de regeneración en su piel y no han vuelto a mostrar lesiones, por lo que, pese a que el número de pruebas realizado es pequeño, se esta hablando sobre una posible forma de curación, que deberá ser confirmado por un numero mayor de experiencias gratificantes y verificar que todos los casos sean sostenidos los resultados en el tiempo.
La cura parece posible y si no, esta claro que esta terapia promete importantes mejoras en la calidad de vida