Etiquetas archivadas: genetica

Nono es un niño de Albacete que sufre la enfermedad genética Menkes, la cual es un problema del metabolismo desde que se es prenatal, debido a un aumento de cobre (que es el encargado de producir e importar enzimas que estas son las sustancias proteicas), en el hígado y la …

Una investigación llevada a cabo el centro Salud de la Mujer Dexeus, en colaboración con qGenomics, publicada en la revista Human Mutation, ha sido premiada por la Sociedad Española de Fertilidad. En el trabajo los autores proponen que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en …

El hospital Sant Joan de Deu ha creado una consulta oftmologica multidisciplinar para el diagnostico y seguimiento de pacientes con enfermedades minoritarias que se manifiesten con problemas oculares. En esta consulta el paciente será valorado en profundidad y evaluado por un oftalmólogo, un genetista, una neuropediatra y un pediatra, pretendiendo …

Las causas del tartamudeo siguen siendo un misterio. Los científicos creen que puede deberse a alteraciones en el ADN y, para comprobarlo, un equipo ha diseñado el primer modelo genético que reproduce el comportamiento en ratones. Con la investigación, los expertos esperan proponer tratamientos para millones de pacientes que sufren este trastorno humano del habla.

Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra encuentran una deficiencia en la maquinaria de reparación del ADN que explica la elevada tasa de mutación presente en ciertas regiones del genoma. Los resultados del estudio aparecen publicados en la última edición de la revista Nature.

La enfermedad de Wilson en una patología genética rara debido a una mutación del gen ATP7B, que está implicada en el metabolismo de cobre un elemento esencial para el ser humano ya que interviene en el desarrollo de los huesos, en el funcionamiento del sistema nervioso central, etc., como consecuencia …

Después de 10 años de trabajo, un niño ha recibido por primera vez una inyección con sus propias células corregidas en el laboratorio mediante terapia génica. Los investigadores recuerdan que el objetivo de momento es demostrar que es segura. Leer

Científicos chinos han creado macacos transgénicos con copias extra de un gen asociado al autismo. Tanto ellos como sus descendientes han mostrado conductas propias de estos trastornos, lo que según los autores los convierte en excelentes modelos de investigación. Pero las voces críticas con este experimento dudan de que sirva para el estudio en humanos. Estos monos rodeados de polémica son los protagonistas de la semana en #Cienciaalobestia.

Investigadores del Centro Nacional de Biotecnología, en colaboración con otros centros europeos, han reconstruido la estructura tridimensional del complejo CCR4-NOT, formado por ocho proteínas muy implicadas en la división celular. Su mal funcionamiento puede desembocar en problemas graves como cardiomiopatías o distintos tipos de cáncer.

Una empresa integrada por científicos valencianos ha diseñado un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la hemofilia A. Si quieres saber más AQUÍ