Enfermedad genética Menkes

Nono es un niño de Albacete que sufre la enfermedad genética Menkes, la cual es un problema del metabolismo desde que se es prenatal, debido a un aumento de cobre (que es el encargado de producir e importar enzimas que estas son las sustancias proteicas), en el hígado y la inexistencia de ello en el resto de órganos.

Se debe principalmente a un fallo en el cromosoma 13 que codifica el funcionamiento de la enzima ATP7A encargada de trasportar el cobre, y se encuentra localizada en el aparato de Golgi que es la estructura celular encargada de la fabricación de proteínas, lisosomas y peroxisomas que se usan en la digestión y en el metabolismo lipídico, y va muy ligado al rasgo genético recesivo X, principalmente el XQ12-Q13.

La función principal del cobre y las enzimas es trasferir correctamente los electrones por el sistema nervioso central, formado por el encéfalo y la medula espinal, otorgando así al metabolismo un equilibrio suficiente de cobre para que el cuerpo funcione correctamente y cuando haya por alguna razón esta sustancia se produzca en exceso, el mismo cuerpo sea capaz de eliminarlo mediante el sudor, la orina y las heces.

Pero en estos pacientes el cuerpo no actúa así, ya que sus niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos debido a un déficit de absorción y trasporte del cobre mediante el intestino.

Aunque en el momento del nacimiento no hay ningún signo de alerta, estos aparecen a los pocos meses como es un descenso continuo de la temperatura debido al detenido neurológico veloz causando así hipotermia, a continuación presentan un tono muscular pequeño llamado hipotonía, seguido de convulsiones mioclonicas con espasmos rítmicos e involuntarios, produciéndose una atrofia generalizada del cuerpo con retraso mental y de desarrollo intenso, gran dificultad en la alimentación que impide que el niño gane peso, también se pueden presentar repliegues de la piel en el cuello, boca muy pequeña, y cabello escaso y descolorido,

Actualmente no tiene cura, solo se trata mediante un seguimiento con histidinato de cobre que ha demostrado ser eficaz en algunos casos y se debe mantener de por vida, aunque es una enfermedad mortal.

Una vez conocida la enfermedad Antonio González y Llanos Moraga, padres del niño, mantuvieron recientemente una reunión con varios diputados políticos como Nieves García Piqueras (PSOE) y Victoria Delicado (Ganemos-IU), este último informo que “objetivo de la reunión es contribuir a recaudar fondos con los que encontrar una solución a su enfermedad”

Para ello la diputación ha decido publicar una tirada de 1 millón de ejemplares del cuento que escribió la madre Roció Oriz Soler ya que su profesión es auxiliar técnico de educación, el libro se titulada: titulado ‘Nono, el duende. El viaje de un héroe’, que narrada la historia de un pequeño duende que va a buscar la sustancia mágica que le ayudará a él y a los demás niños de su aldea, y los dibujos  son de Juan Aragón, un maestro en pedagogía terapéutica.

Con sus ventas tiene pensado financiar las investigaciones que se están llevando a cabo en busca de una solución para la enfermedad