Laminopatia

La laminopatia es una enfermedad rara, se debe a una distrofia muscular congénita que se caracteriza por problemas motores, síndrome de la cabeza caída, insuficiencia respiratoria y cardiaca, el corazón se puede ver afectado  por llevar un ritmo anormal o bien debido a su agradamiento llamado cardiomiopatía, que ambos problemas producen trastornos del sistema de conducción y de riesgo de muerte súbita.

Estos problemas suelen ir acompañados de una gran hipotonía que aparece en el embarazo o en el primer año de vida, debilidad en cuello y tronco, pérdida de  fuerza en brazos y pies, niños que no llegan a sentarse ni a andar a otros que comienzan a perder la fuerza para sujetar la cabeza, característica conocida como signo de la cabeza caída. Y complicaciones de tipo ortopédico (rigidez espinal, retracciones de tendones de Aquiles, rodillas y cadera)

Se suele manifestar durante el embarazo, o como muy tarde cuando el niño cumple 1 año, actualmente no tiene una cura definida, lo que conlleva a una situación terrible para unos padres luchadores que afrontan cada día como un nuevo reto en sus vidas, conseguir un tratamiento específico para sus hijos y, por qué no, una cura definitiva para esta enfermedad.

Su tratamiento se centra en intentar retrasar y frenar lo máximo posible la sintomatología, los problemas cardiológicos se intentan tratar  con medicamentos antiarrítmicos, implantación de marcapasos  y desfibriladores, mientras que los respiratorios se basan en la fisioterapia respiratoria y antibióticos.

Otros apoyos son los tratamientos ortopédico, enfocado a minimizar la progresión de las contracturas musculares, auriculares y de las deformaciones de la columna. Así dispositivos como los corsés, se convierten en un elemento de la vida cotidiana de estos niños junto a distintos aparatos para poder desplazarse, como sillas de ruedas, andadores, férulas.

Uno de los últimos aparatos que se han sacado al mercado es el ALPHA 300,  un aparato que insufla aire que se mantiene en los pulmones  durante unos segundos produciéndole una mejora en la elasticidad de la caja torácica.

Actualmente solo afecta a 50 personas por ello no se quiere investigar la enfermedad como se debiera, y tan solo se puede financiar tratamientos a través de la recaudación de fondos que se lleva a cabo mediante teaming, como es el caso de Álvaro, un niño de 4 años que sufre la enfermedad y que por ello ha pasado por varias operaciones y actualmente con botón gástrico, y que  demuestra ser un gran luchador ya que nunca pierde su alegría ni su sonrisa.

Se puede seguir su día a día mediante su página de facebok, y allí encontraras también toda la información necesaria para colaborar con ellos con solo 1€ al mes.

https://www.facebook.com/lafuerzadealvaro/?fref=ts

Por ello la Fundación Andrés Marció a la cual pertenece Álvaro, y donde encontraras toda la información necesaria sobre esta enfermedad http://www.fundacionandresmarcio.com/  ha organizado para el 22 de mayo la I Carrera contra la Laminotera, será en el Parque Juan Carlos I de Madrid, y su objetivo es solidario