Julia, la niña que conquistó a los Reyes

Con la visita de los Reyes el pasado sábado a la localidad de Colombres, en Rivadedeva, ha dado vida a la familia de Silvia Álvarez y Gonzalo Fernández. El matrimonio tiene 2 hijas, la mayor, Julia, de 7 años, sufre la Enfermedad de Rett, por lo que  no puede andar, ni hablar y sufre continuas apneas.

Doña Letizia y Don Felipe se pararon unos minutos a  hablar con Silvia y con Julia, en el puesto que habían instalado en la Feria de Indianos que se organizó en la localidad con motivo de la entrega del Premio del Pueblo Ejemplar de Asturias 2015. La conversación, aunque corta, fue intensa y basada en el  interés del diagnóstico, debido a que es una patología que conoce bien la reina Letizia como presidenta de honor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). A Julia le fue diagnosticada esta enfermedad cuando apenas tenía 20 meses de vida.

Gonzalo le entregó una camiseta al Rey, y Silvia le dio a Doña Letizia unas pulseras que elabora por la noche. Julia se puso muy contenta ya que le encantan las fiestas y las personas, les regalaba una sonrisa de oreja a oreja que también fue mágica porque la han visto en toda España.

La imagen se volvió viral en apenas unos minutos por las redes sociales, y a la familia le empezaron la lluvia de mensajes de ánimo y apoyo, de personas que hasta el momento eran desconocidas por ellos, y  otros dando a conocer también el caso de su hija o hijo, con el mismo problema que Julia.

Desde su diagnostico, la familia no para de luchar y buscar recursos para intentar de alguna forma frenar el avance de la enfermedad, ayudar a la investigación de una cura para ello. De momento organizan para sacar fondos eventos como el puesto del sábado, paellas solidarias, también acuden a todas los citas deportivas que surjan y están en continuo trato con el hospital San Joan de Deu, adonde acuden anualmente para seguir la evolución neurológica de su hija.

También crearon un blog y una asociación bajo el lema Retando al Síndrome de Rett y, por supuesto, llevar a Julia a todas las terapias que económicamente pueden.

El síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad rara. El problema principal se encuentra en el  sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo entre otras aéreas, especialmente lenguaje y el uso de las manos. Se suele dar casi siempre en niñas debido a que el problema es en un gen llamado MECP2, que se encuentra en el cromosoma X, y como las mujeres tiene 2 cromosomas X, aunque un cromosoma se encuentre con el defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva, mientras que los varones a no contar con otro apoyo X, y lleven el gen problemático, es posible que se dé un aborto o que el niño sufra de fallecimiento prematuro.

Sus síntomas se empiezan a ver enseguida, aunque normalmente es a partir del mes 17 cuando empiezan los primeros síntomas.

Los síntomas suelen ser:

• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
• Cambio en el desarrollo
• Babeo y salivación excesiva
• Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
• Escoliosis
• Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies
• Convulsiones
• El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad
• Pérdida de los patrones normales de sueño
• Pérdida de los movimientos con propósito de la mano: por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos pequeños es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
• Pérdida del compromiso social
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

El tratamiento suele ser de ayuda con la alimentación a través de una sonda  y el cambio de pañales, métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico, fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos y ejercicios de soporte de peso con escoliosis, se recomienda también alguna terapia con animales.

Todas las afectadas son totalmente dependientes, ya que es un Trastorno del Neurodesarrollo grave, que causa diversas discapacidades, y la discapacidad intelectual es severa o importante.

La evolución y pronóstico sigue siendo desfavorable, ya que de momento no existe curación ni terapias efectivas en la detención de la enfermedad.

A pesar que uno de los síntomas es la perdida de funciones adquiridas, los profesionales hablan de Trastorno del Desarrollo, es por tanto un complejo trastorno evolutivo que pasa por diferentes etapas o fases. A pesar de no existir datos sobre esperanza de vida, se cree que lo normal es superar los 40 años.