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Daniel es un niño madrileño de 9 años afectado desde los 3 por Mucopolisacaridosis tipo IIIB, también conocido como como Síndrome de Sanfilippo B, una enfermedad metabólica rara, por lo que está siendo tratado desde hace unos meses en el hospital clínico de Santiago mediante el ensayo clínico con el producto farmacéutico BioMarin, que ya ha sido utilizado por 1º vez donde se ha demostrado su eficacia con animales, y ahora va a ser probado en humanos, aunque todavía está en fase inicial, se van a realizar estudios en EE.UU, Australia, y en Europa mediante el hospital de Santiago que será de referencia para los pacientes de España y Portugal, además en unos días se empezara también a tratar a un paciente gallego, aparte del niño que ya está siendo tratado, que deberá acudir 1 día por semana al hospital durante 2 años, al igual que también ya se está haciendo con 9 pacientes gallegos con esta dolencia, la cual puede aparecer en 6 tipos, el centro hospitalario de Alemania y el de Inglaterra, el cual ya está tratando un caso desde hace 2 semanas.
Según ha explicado Luz Couce pediatra del clínico y coordinadora de la unidad de diagnóstico y tratamiento en enfermedades metabólicas, “Si finalmente el tratamiento va bien y lo aprueban las autoridades sanitarias, los pacientes lo deberán utilizar el resto de su vida, por lo que las familias de estos pacientes, como hasta ahora no hay nada efectivo para tratarles, están muy esperanzadas e ilusionadas.
Las personas afectadas no pueden degradar unas enzimas que se hallan en diversas partes del cuerpo, por lo que esta terapia es sustitutiva, para reemplazar la enzima deficiente y frenar la evolución de la enfermedad, que tiene manifestaciones motoras y neurológicas muy serias”.
En el estudio también interviene la investigadora y pediatra María José de Castro, junto a numerosos radiólogos, neurocirujanos, bioquímicos, neurofisiologos, psicólogos y farmacéuticos, siendo un total de 20 especialistas que forman el grupo adscrito al Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) que es el referente para el estudio de la distintas Mucopolisacaridosis
Por lo que todos ellos piden más investigación en la enfermedad consiguiendo así más conocimiento para poder diagnosticarla.
